Conceitos Básicos de Genética

Os genes são partes do DNA presentes nos cromossomos e podem ser estruturais ou reguladores. Quando falamos de alelos, estamos nos referindo a genes posicionados no mesmo local em cromossomos homólogos, formando pares que podem ser dominantes (representados por letras maiúsculas como A) ou recessivos (representados por letras minúsculas como a).

Cromossomos homólogos apresentam a mesma sequência de genes, mesmo tamanho e mesmo locus, enquanto os não-homólogos não formam pares em uma célula. Cada espécie possui um genoma característico (conjunto típico de genes), sendo o humano composto por 23 pares de cromossomos.

O genótipo é a combinação dos genes de um indivíduo, representado por letras (como Aa), e não é visível. Já o fenótipo é a manifestação visível do genótipo, influenciado também pelo ambiente. Quando um indivíduo possui alelos idênticos (AA ou aa), está em homozigose. Quando possui alelos diferentes (Aa), está em heterozigose.

Você sabia? A epigenética estuda como fatores externos podem alterar a expressão dos genes sem modificar o DNA. Isso explica por que gêmeos idênticos podem desenvolver características diferentes ao longo da vida!

Hereditariedade e Primeira Lei de Mendel

Gregor Mendel escolheu ervilhas para seus experimentos por vários motivos práticos: cultivavam-se facilmente, tinham ciclo reprodutivo curto, produziam muitos descendentes e possuíam características bem visíveis e definidas.

No experimento da Primeira Lei de Mendel, ele cruzou duas linhagens puras de ervilhas para a mesma característica. Na geração F1 (filhos), todos os descendentes apresentavam apenas o caráter dominante. Quando permitiu a autofecundação dessa geração F1, obteve na geração F2 uma proporção de 3:1 (três indivíduos com característica dominante para cada um com característica recessiva).

Mendel concluiu que cada característica é formada por dois fatores (genes) que se separam na formação dos gametas e voltam a se juntar na formação de novos indivíduos. Esta é a Lei da Segregação dos Caracteres.

Atenção! Quando dois indivíduos heterozigotos (Aa) são cruzados, a proporção genotípica da prole será de 1:2:1 (¼ AA, ½ Aa, ¼ aa), enquanto a proporção fenotípica será 3:1 (¾ dominante, ¼ recessivo).

Cruzamentos Genéticos e Sistema RH

Ao cruzar um homozigoto dominante (AA) com um recessivo (aa), toda a prole será heterozigota (Aa). Quando cruzamos um homozigoto (dominante ou recessivo) com um heterozigoto, os descendentes serão 50% iguais a um dos pais e 50% iguais ao outro.

Quando pais normais têm filhos afetados por alguma condição, geralmente essa característica é recessiva, e os pais são heterozigotos. Já quando filhos não apresentam uma característica presente nos pais, é porque eles são homozigotos recessivos.

O Sistema RH foi descoberto a partir do sangue de macacos do gênero Rhesus. As pessoas com o fator RH nas hemácias são classificadas como RH positivo $RH+$, enquanto aquelas sem o fator são RH negativo $RH-$. O sistema é determinado por um par de alelos, onde o alelo D indica presença e o alelo d indica ausência do fator.

Importante! A incompatibilidade sanguínea entre mãe RH- e bebê RH+ pode causar eritroblastose fetal, uma condição séria onde anticorpos maternos destroem as hemácias do bebê.

Eritroblastose Fetal e Imunologia Básica

A eritroblastose fetal, também chamada de doença hemolítica do recém-nascido, caracteriza-se pela destruição das hemácias do sangue do feto ou recém-nascido, podendo até causar morte. Ocorre quando uma mãe RH- gera um bebê RH+ e seu organismo produz anticorpos anti-Rh.

Para que ocorra a doença, são necessários três fatores obrigatórios: pai RH+, mãe RH- e bebê RH+. Geralmente, a eritroblastose fetal se manifesta a partir do segundo filho RH+, pois no parto do primeiro filho a mãe foi sensibilizada para produzir anticorpos anti-Rh.

Em termos de transfusões sanguíneas, pessoas RH- podem doar para RH+, mas não o contrário, pois indivíduos RH- produziriam anticorpos anti-Rh ao receber sangue RH+. Os antígenos são moléculas capazes de reagir com anticorpos, que são glicoproteínas produzidas pelos linfócitos B para defender o organismo.

Você sabia? Atualmente, é possível prevenir a eritroblastose fetal administrando soro anti-Rh à mãe logo após o parto, destruindo os antígenos Rh antes que sensibilizem seu sistema imunológico!

Dicas para Resolver Problemas de Genética

Ao resolver problemas de genética, siga estas etapas: leia a questão com atenção, reescreva os dados importantes, identifique se o caráter é dominante ou recessivo, distribua os genótipos possíveis, procure o "traçinho" nos cruzamentos e verifique se o indivíduo já nasceu.

Para calcular probabilidades em genética, use a fórmula: P = evento desejado / total de eventos.

Para eventos simultâneos (E e F), multiplicamos as probabilidades. Para eventos excludentes (E ou F), somamos as probabilidades.

Na genética ligada aos cromossomos, lembre-se que humanos têm 46 cromossomos $2n=46$, sendo 44 autossômicos e 2 sexuais (XX para mulheres e XY para homens). A herança pode ser:

• Ligada ao X: genes presentes no cromossomo X (exemplos: hemofilia, daltonismo)
• Limitada ao sexo: autossômica, mas só um sexo manifesta (devido a hormônios)
• Influenciada pelo sexo: autossômica, manifesta nos dois sexos (exemplo: calvície)

Dica! Em questões sobre herança ligada ao X, lembre-se que homens herdam o cromossomo X apenas da mãe, então condições recessivas ligadas ao X aparecem mais frequentemente em homens.

Mutações e Variabilidade Genética

As mutações são qualquer alteração no DNA que ocorre ao acaso e contribui para a variabilidade genética das populações. Elas são a matéria-prima da evolução, sobre a qual atua a seleção natural ao longo do tempo.

As mutações gênicas alteram as letras (nucleotídeos) do DNA através de adição, deleção ou troca de bases. Essas mudanças podem ou não alterar a proteína produzida, dependendo de como afetam o código genético.

Na genética de populações, estudamos grandes grupos de indivíduos panmíticos (com acasalamento aleatório) na ausência de fatores evolutivos. Trabalhamos com frequências alélicas $representadas por p para o alelo dominante e q para o recessivo, onde p+q=1$ e frequências genotípicas $p² + 2pq + q² = 1$.

Curioso! A maioria das mutações é neutra ou prejudicial, mas ocasionalmente surgem mutações benéficas que podem conferir vantagem adaptativa e espalhar-se pela população através da seleção natural!

Ligação Gênica e Genética de Populações

A ligação gênica ocorre quando genes estão no mesmo cromossomo e tendem a ser herdados juntos. Porém, durante a meiose, pode ocorrer o crossing-over (permuta), que produz novas combinações genéticas.

A taxa de recombinação é calculada pela proporção de gametas recombinantes produzidos. Quanto mais próximos estiverem dois genes em um cromossomo, menor será a taxa de recombinação entre eles. Os gametas parentais (não recombinantes) são formados mais facilmente, enquanto os recombinantes são mais difíceis de formar.

Na genética de populações, estudamos como as frequências de alelos mudam em populações ao longo do tempo. O Princípio de Hardy-Weinberg estabelece que, em populações grandes, com acasalamento aleatório e na ausência de fatores evolutivos, as frequências alélicas permanecem constantes de geração a geração.

As frequências genotípicas podem ser calculadas usando p² para AA, 2pq para Aa, e q² para aa, onde p+q=1 representa a soma das frequências alélicas na população.

Fascinante! Quanto maior a distância entre dois genes em um cromossomo, maior a chance de ocorrer crossing-over entre eles, podendo chegar a 50% de recombinação - o que faz parecer que os genes estão em cromossomos diferentes!