Tipos e Consequências das Mutações
Além da poliploidia, as mutações estruturais cromossômicas incluem a deleção (perda de um segmento cromossômico), a duplicação (cópia extra de uma região), a inversão (quando um segmento é virado) e a translocação (transferência de material entre cromossomos diferentes).
As mutações podem ter diversos impactos no organismo. Seus efeitos genéticos variam entre benéficos (como resistência a doenças), neutros ou prejudiciais (causando doenças como fibrose cística). No nível celular, podem alterar o funcionamento normal, resultando em células cancerígenas ou falhas na divisão celular.
É importante diferenciar as mutações nas células germinativas (óvulos e espermatozoides) das mutações somáticas (em células do corpo). As primeiras podem ser transmitidas para os descendentes, enquanto as segundas geralmente não são herdadas, mas podem causar doenças como o câncer no indivíduo.
Exemplos comuns de mutações incluem a Síndrome de Down, causada por uma trissomia no cromossomo 21, e a Anemia Falciforme, resultado de uma mutação gênica que altera a hemoglobina, produzindo hemácias em formato de foice que prejudicam a circulação de oxigênio.
Atenção: Para as provas, lembre-se que a diferença entre mutações gênicas e cromossômicas está na escala - as gênicas afetam nucleotídeos específicos, enquanto as cromossômicas envolvem grandes segmentos ou cromossomos inteiros!